بيماري سندروم ايكس شكننده يا Fragile x syndrome يك بيماري وراثتي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي‌شود. سندروم x شكننده با علائم ناتواني ذهني، اختلال در يادگيري و مشكلات رشدي براي كودك همراه است. اين بيماري با نام سندروم مارتين بل نيز معرفي مي‌گردد. بهتر است بدانيد اين سندروم يك بيماري مزمن بوده كه فرد را به صورت مادام‌العمر درگير مي‌كند. هم‌چنين درمان قطعي براي آن شناخته نشده است. اما با استفاده از روش هاي مختلف مي‌توان از آن جلوگيري كرد. در اين زمينه مي‌توانيد از خدمات مشاوره كودك استفاده نماييد.

منبع: سندروم ايكس شكننده

سندروم ايكس شكننده

طيف وسيعي از علائم و عوارض ناشي از سندروم ايكس ( x ) شكننده در فرد مبتلا ديده مي‌شود. علائم از اختلال در رشد تا ناتواني در يادگيري متفاوتند. هم‌چنين شدت علائم در پسران بيشتر از دختران است.

شانس بروز بيماري در پسران بيشتر از دختران است. گفته مي‌شود از ميان هر ۴۰۰۰ پسر، يك نفر مبتلا به سندروم x شكننده است. اين در حالي است كه از بين ۶ تا ۸ هزار دختر، يك دختر مبتلا مي‌شود.

براي اشنايي بيشتر با بيماري هاي ژنتيكي در كودكان كليك كنيد.

علت سندروم ايكس شكننده

هر انسان داراي ۴۶ كروموزوم است كه دو كروموزوم آن‌ها از نوع جنسي است. كروموزوم‌هاي جنسي زنان XX و كروموزوم‌ها جنسي مردان XY است.

ژن‌ها مسئول ايجاد صفات و ويژگي‌ها هستند. تغييرات ايجاد شده در ژن‌ها ممكن است منجر به بيماري گردند. نقص يك ژن در كروموزوم X موجب ايجاد اين سندروم مي‌شود.

جهش و يا هر نقص ديگري در ژن FMR1 كه در كروموزوم X قرار دارد، علت ايجاد سندروم x شكننده است. نقص در ژن FMR1 موجب اختلال در توليد پروتئين FMR1 مي‌شود.

عملكرد اصلي پروتئين FMR1 مشخص نيست ولي احتمالا اين پروتئين در سيستم عصبي نقش دارد. در نهايت كاهش يا فقدان اين پروتئين موجب ايجاد علائم سندروم x شكننده مي‌شوند.

علائم به سندروم x شكننده

همان‌طور كه در ابتدا اشاره كرديم افراد مبتلا ممكن است طيف وسيعي از علائم را نشان دهند. معمولا مشكلات ذهني در افراد شايع‌ترند. در ادامه مشكل آفرين ترين نشانه ها را شرح داده‌ايم.

مشكلات ذهني

شدت آن از خفيف تا شديد متغير است. مشكلات ذهني به انواع مختلفي تقسيم شده و شامل ناتواني در يادگيري، بيش‌فعالي، كمبود توجه و … مي‌باشد. اين مشكلات موجب كند ذهني در كودكان و مشكلات زباني آنان مي‌گردد.

اختلال در تكلم

تاخير در تكلم و دير به حرف افتادن، ناتواني در اداي برخي كلمات، لكنت زبان، سرعت بالا در حرف زدن، عدم تطابق فعل و فاعل از جمله اختلالات تكلمي در اين كودكان محسوب مي‌شود. اختلال در تكلم در پسران نسبت به دختران شايع‌تر است.

مشكلات اجتماعي

اضطراب، ترس از قرار گرفتن در محيط‌ها جديد، پرخاشگري، ناتواني در برقراري ارتباط چشمي، بيش از حد خجالتي بودن (در دختران شايع‌تر است)، مشكل در ارتباط گرفتن با ديگران در افراد مبتلا به سندروم x شكننده ديده مي‌شود.

ناهنجاري‌ها جسمي

افراد نوجوان و بالغ بيمار دارا گوش‌هاي بزرگ، كف پا صاف، مشكلات استخواني، صورت دراز همراه با چانه برجسته، نرمي و سستي بيش از حد مفاصل در اين دسته قرار مي‌گيرند.

ساير علائم

تاخير در رشد مانند دير به راه افتادن، اشكال در يادگيري مهارت‌ها جديد، افسردگي، تشنج، مشكلات قلبي، اختلالات دنداني، حساسيت به برخي محرك‌ها از قبيل نور و سروصدا زياد از ديگر نشانه‌ها ابتلا به سندروم x شكننده هستند.

روش تشخيص سندرم x شكننده

نشانه‌ها مربوط به بيماري از حدود ۱۲ ماهگي ممكن است در كودك مشاهده شود. بهترين زمان تشخيص بيماري در دختران ۴۲ ماهگي و در پسران ۳۵ تا ۳۷ ماهگي است.

جهت تشخيص سندروم نياز به بررسي DNA از نظر حضور ژن بيمار FMR1 است. نمونه DNA از خون، مايع آمنيوتيك و ساير بافت‌ها تهيه مي‌شود.

كمك گرفتن از مشاوره ژنتيك در دوران بارداري و انجام برخي آزمايش‌ها به تشخيص سندروم x شكننده پيش از تولد كمك مي‌كند.

آمنيوسنتز و تهيه نمونه از مايع آمنيوتيك و هم‌چنين نمونه‌برداري از پرزها كوريوني و بررسي سلول‌ها جفت به تشخيص سندروم قبل از تولد مي‌انجامد.

براي آشنايي بيشتر با نحوه برخورد با كودكان استثنايي كليك كنيد.

درمان سندروم ايكس شكننده

در ابتدا اشاره كرديم سندروم x شكننده يك بيماري ژنتيكي است كه درمان قطعي براي اين سندروم وجود ندارد. بنابراين جنين و كودك مبتلا را نمي‌توان درمان كرد. تجويز داروها، گفتار درماني، كار درماني و… به مديريت اين اختلال كمك مي‌كنند.

پزشك داروها را براي درمان تشنج، بي‌خوابي، بيش‌فعالي، پرخاشگري و … تجويز مي‌كند. اين داروها عبارتند از:

گاباپنتين و كربنات ليتيوم جهت درمان تشنج و اختلالات خلقي،
سرترالين، سيتالوپرام و فلوكستين جهت درمان افسردگي، پرخاشگري و وسواس. ريتالين، دكستروآمفتامين و نفازودون جهت كنترل بيش‌فعالي
ترازودون و ملاتونين موثر در بي‌خوابي.

براي دريافت مشاوره در زمينه كودك مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني كودك از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

منبع: سندروم ايكس شكننده